中新網4月13日電據香港《明報》報道,俗稱“孤兒病”的罕有病,患者萬中無一,或要多年後才能找出病因。香港出現華人首宗罕見的“先天性肌營養不良症”(孤兒病的一種),該名6歲男童因先天基因異變,影響肌肉組織,令他發育遲緩,自少頭顱較常人小,只停留在3歲左右的身高,難再長高,且四肢軟綿綿。負責診斷的醫生透露,由於香港公立醫院無引進檢測肌肉組織病變的免疫熒光測試,令男童差點錯過確診。
  找出男童病理並不容易,先天性肌肉發展有異常的他,自出生後已與別不同,一歲半時確診全身發育遲緩,其後亦發現他肌肉組織異常,6歲時他的頭顱小於同齡兒童,體積在100人中排尾三,身高亦只如3歲幼童,日後亦難再長高,他同時患中度智障。
  群醫診治經年 去年始悉病因
  該男童雖接受多種檢查,包括驗血、代謝病測試等,但一切結果正常,他曾先後獲至少10名公立醫院專科醫生診治,均找不出病因。其後他的磁力共振結果顯示,男童腦部較常人缺乏腦白質。
  該病例去年落到港大病理學系臨教授林青雲手上,並通過基因測試找出病變。林青雲說,今次的基因測試集合了瑪嘉烈、聯合、瑪麗醫院及港大的病理科、放射科及兒科共6名醫生診斷,男童腦白質異常的表徵與全球僅20多宗病例的B2型“先天性肌營養不良症”符合,最終確認男童致病的關鍵基因POMT1有先天性病變。
    先天基因病變 肌肉組織鬆散
    林青雲解釋,B2型“先天性肌營養不良症”有20多個種類,該男童是華人首例。POMT1基因能聚合肌肉細胞蛋白,以黏合肌肉之間組織生長,男童有基因病變,因此肌肉組織鬆散,全身肌肉都是“軟綿綿”,“走路也不能快”。同時腦白質是其中一種控制肌肉發展的腦細胞體,腦白質異常則令他發育遲緩及頭小。
    基因測試斷定基因病變,惟全面檢測肌肉是否異常,事實上需靠免疫熒光測試,但這個成本少於1000元(港元 下同)的顯微鏡測試,並未有在公立醫院提供。林青雲說,去年其中一名參與診治的醫生,獲得一筆資助試驗該技術,剛巧遇著該男童個案,抽取其肌肉組織檢測,顯微鏡下發現其肌肉組織黏合功能很弱,反映的確是缺乏肌肉細胞蛋白所致。
    林青雲說,經過此兩步驟,可確診男童患“先天性肌營養不良症”,該病至今仍無法可治,亦無藥可治,男童只能每半年覆診監察病情,猶幸他病情不算嚴重,可走路毋須坐輪椅,死亡風險亦不高。該病例報告已刊於歐洲兒科神經學學會的期刊。  (原標題:6歲男童身高只如3歲小孩 香港出現罕見“孤兒病”患者)
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